Πρωτοποριακό τεστ διαγνώσκει τον αυτισμό σε μια μόνο τρίχα με 81% ακρίβεια

Επιστήμονες ανέπτυξαν ένα καθολικό τεστ για τον αυτισμό, το οποίο όπως υποστηρίζουν, μπορεί να εντοπίσει δείκτες κινδύνου σε μία μόνο τρίχα, μια καινοτομία που θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να τον εντοπίσουν σε μικρά παιδιά πριν χάσουν αναπτυξιακά ορόσημα. Το τεστ – το οποίο βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης – είναι ένα διαγνωστικό βοήθημα που προορίζεται να βοηθήσει τους γιατρούς στη διάγνωση του αυτισμού, αλλά δεν πρέπει να βασίζονται μόνο σε αυτό. Επειδή τα μαλλιά καταγράφουν το ιστορικό έκθεσης σε μέταλλα και άλλες ουσίες, η τεχνολογία χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο για να τα αναλύσει αναζητώντας μοτίβα συγκεκριμένων μετάλλων που, σύμφωνα με τους ερευνητές, σχετίζονται με τον αυτισμό. Το τεστ της εταιρείας LinusBio με έδρα τη Νέα Υόρκη, είναι το πρώτο που αναλύει αυτού του είδους το ιστορικό έκθεσης σε βάθος χρόνου. Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο «Journal of Clinical Medicine», το τεστ προέβλεψε με ακρίβεια τον αυτισμό περίπου στο 81% των περιπτώσεων. «Το πρόβλημα με τον αυτισμό είναι ότι διαγιγνώσκεται κατά μέσο όρο στην ηλικία των τεσσάρων ετών. Μέχρι τότε, ο εγκέφαλος έχει αναπτυχθεί αρκετά. Εμείς θέλουμε να επιτρέψουμε την έγκαιρη παρέμβαση», δήλωσε στο NBC News ο Μάνις Αρόρα, συνιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της LinusBio. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η τεχνολογία θα μπορούσε να βοηθήσει τα παιδιά να λάβουν νωρίτερα θεραπείες πρώιμης παρέμβασης και να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων ή μοντέλων θεραπείας για μικρά παιδιά. Οι αιτίες του αυτισμού παραμένουν μυστηριώδεις. Οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει αμέτρητους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και του μητρικού στρες. Η ρύπανση από μέταλλα, η οποία είναι γνωστό ότι προκαλεί νευροαναπτυξιακά προβλήματα, έχει επίσης συσχετιστεί με αυτόν. 

 Πώς λειτουργεί το τεστ 

Στη μελέτη, οι ερευνητές εκπαίδευσαν και δοκίμασαν την τεχνολογία τους αξιολογώντας δείγματα μαλλιών από 486 παιδιά στην Ιαπωνία, τη Σουηδία και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Σε μια ανάλυση 97 δειγμάτων μαλλιών, ο αλγόριθμος εντόπισε σωστά τις περιπτώσεις στις οποίες διαγνώστηκε διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σε ποσοστό άνω του 96% των περιπτώσεων. Η ομάδα που εξετάστηκε περιλάμβανε 28 περιπτώσεις αυτισμού, ποσοστό πολύ υψηλότερο από ό,τι σε ένα γενικό πληθυσμό. Το τεστ LinusBio αναλύει το ιστορικό του μεταβολισμού και στη συνέχεια αποκαλύπτει σε ποιες ουσίες ή τοξίνες έχει εκτεθεί το παιδί με την πάροδο του χρόνου, σύμφωνα με τον Αρόρα, ο οποίος είναι επίσης καθηγητής περιβαλλοντικής ιατρικής και δημόσιας υγείας στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai. Το τεστ περνάει ένα λέιζερ κατά μήκος μιας τρίχας, χρησιμοποιώντας την ενέργειά του για να τη μετατρέψει σε πλάσμα προς ανάλυση. Ένα εκατοστό τρίχας καταγράφει δεδομένα έκθεσης περίπου ενός μήνα, σύμφωνα με τον Αρόρα. Το τεστ ελέγχει για ουσίες που συνδέονται με τον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων μετάλλων όπως ο μόλυβδος, το κάδμιο, το αρσενικό, ο ψευδάργυρος και ο χαλκός μεταξύ άλλων. Η LinusBio λέει ότι το τεστ της μπορεί να αποκαλύψει το μεταβολισμό των μετάλλων σε 4-6 ώρες. Τα αποτελέσματα εισάγονται στη συνέχεια σε ένα πρόγραμμα το οποίο αναζητά μοτίβα που υποδηλώνουν αυτισμό. Η τεχνική αυτή δημιουργεί τεράστιες ποσότητες δεδομένων. Στη συνέχεια, οι επιστήμονες «εκπαιδεύουν» έναν αλγόριθμο να αναζητά μοτίβα τα οποία οι ερευνητές πιστεύουν ότι αποτελούν βιοδείκτες του αυτισμού. Ο Αρόρα και η ομάδα του ελπίζουν ότι η τεχνολογία τους θα μπορούσε να βοηθήσει τα μικρά παιδιά, ακόμη και τα νεογέννητα, να λαμβάνουν έγκαιρες παρεμβάσεις για τον αυτισμό νωρίτερα από ό,τι τώρα. «Το πρόβλημα με τον αυτισμό είναι ότι διαγιγνώσκεται κατά μέσο όρο στην ηλικία των 4 ετών. Μέχρι τότε, ο εγκέφαλος έχει αναπτυχθεί σημαντικά», τόνισε. «Θέλουμε να επιτρέψουμε την έγκαιρη παρέμβαση», πρόσθεσε. Δεν υπάρχει ακόμη βιολογικό τεστ για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Αντίθετα, τα παιδιά συχνά διαγιγνώσκονται αφού οι γονείς παρατηρήσουν διαφορές συμπεριφοράς, όπως αποφυγή της οπτικής επαφής ή η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας. Ωστόσο, αυτές οι συμπεριφορές ποικίλλουν ευρέως και ο αυτισμός μπορεί να εμφανιστεί παράλληλα με άλλες καταστάσεις, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), το άγχος και οι διαταραχές της διάθεσης. Οι ειδικοί χρησιμοποιούν νευρολογικές εξετάσεις, γλωσσικές αξιολογήσεις, παρατηρήσεις συμπεριφοράς και άλλες μεθόδους για να διαγνώσουν ένα παιδί. Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνιστά εξετάσεις αυτισμού στους 18 και 24 μήνες.